Мкб 10 наследственная тромбофилия

Геморрагические нарушения, обусловленные циркулирующими в крови антикоагулянтами

Исключены: осложняющие:

• аборт, внематочную или молярную беременность (O00-O07, O08.1)
• беременность, роды и послеродовой период (O45.0, O46.0, O67.0, O72.3)

Дефицит фактора:

• I [фибриногена]
• II [протромбина]
• V [лабильного]
• VII [стабильного]
• X [Стюарта-Прауэра]
• XII [Хагемана]
• XIII [фибринстабилизирующего]

Кровотечение во время длительного использования антикоагулянтов

При необходимости идентифицировать использованный антикоагулянт используют дополнительный код внешних причин (класс XX).

Исключены: длительное использование антикоагулянтов без кровотечения (Z92.1)

Наличие волчаночного антикоагулянта

Исключены:

• диссеминированное внутрисосудистое свертывание (D65)
• гипергомоцистеинемия (E72.1)

Дефицит фактора VIII с сосудистым нарушением

Исключены:

• ломкость капилляров наследственная (D69.8)
• дефицит фактора VIII:
  • БДУ (D66)
  • с функциональным нарушением (D66)

Дефицит предшественника тромбопластина плазмы

Дефицит фактора свертывания вследствие:

• заболевания печени
• недостаточности витамина K

Исключена: недостаточность витамина K у новорожденного (P53)

Cопротивления к активированному протеину C [мутация фактора V Лейден]

Мутация гена протромбина

В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.

МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97г. №170

Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2017 2018 году.

С изменениями и дополнениями ВОЗ гг.

Что такое тромбофилия, анализ крови и его показатели. Для того чтобы определить состояние больного человека, берется общий анализ крови. Он помогает диагностировать как приобретенные, так и врожденные патологии человеческого организма. Одним из показателей общего анализа крови являются тромбоциты.

Они помогают крови свертываться при повреждении сосудов, образуя в месте повреждения тромб. Если происходит отклонение данного показателя, то это может привести к тяжелым последствиям, в том числе и к фатальному исходу. Рост тромбоцитов называют – торомбофилией. Общий анализ помогает диагностировать это заболевание, которое все чаще поражает людей.

Понятие

Тромбоциты отвечают в организме человека за функцию свертываемости, осуществляют питание клеток сосудов, а их поверхность является местом плазменного свёртывания, в результате которого образуется тромбит – сгусток крови.

Различают несколько видов тромбофилии:

1. Наследственная или врожденная.
2. Приобретенная.

Наследственную тромбофилию наблюдают при генной мутации. Если поражена одна копия генов, говорят о гетерозиготной форме тромбофилии, а если обе копии дефектны, то это гомозиготная форма.

Различают 2 типа генетической тромбофилии:

• Первый тип заболевания наблюдается при недостаточном количестве физиологических антикоагулянтов.

Причины

Состояние предрасположенности организма к развитию сосудистых тромбозов, которые способны рецидивировать и имеют различную локализацию, называется тромбофилией. Заболевание может быть как генетическим, так и приобретенным.

Причиной возникновения патологии чаще всего является повышенная свертываемость крови. Клинически болезнь может проявляться множеством тромбозов разной локализации. Тромбофилия достаточно распространена среди населения и встречается в разных формах.

Заболевание требует лечения медикаментозным или хирургическим способами.

Патология относится к заболеваниям системы крови, проявляется в склонности к образованию тромбов и нарушении гемостаза.

Множественные рецидивирующие тромбозы при тромбофилии могут появиться в результате травм, хирургического вмешательства, физического перенапряжения или во время беременности.

Состояние опасно тем, что может повлечь за собой такие осложнения, как тромбоэмболия легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, тромбозы глубоких вен. Нередко запущенные формы приводят к летальному исходу.

Образование тромба приводит к нарушению нормального кровотока, что сопровождается развитием опасных состояний, которые трудно поддаются лечению. Чтобы вовремя предупредить проблему, нужно периодически сдавать анализ на свертываемость крови.

Норма у женщин, например, для венозной крови составляет 5-10 минут.

Причины развития

Факторов, что вызывают развитие патологии, несколько. Почти каждый человек может столкнуться с таким заболеванием, как тромбофилия. Что это такое опасное состояние, многие пациенты иногда даже не подозревают и обращаются за помощью достаточно поздно. Существует перечень причин, которые могут поспособствовать развитию патологии.

Наследственная (или генетическая) тромбофилия возникает в результате генетической предрасположенности к заболеванию. Перенесенные ранее болезни крови (тромбоцитозы, эритремия, антифосфолипидный синдром) также могут быть причиной его развития.

К опасным факторам относятся атеросклероз, злокачественные новообразования, мерцательная аритмия, варикозное расширение вен, аутоиммунные заболевания. Вероятность возникновения тромбофилии возрастает после перенесенного инсульта или инфаркта.

В раннем возрасте заболевание встречается редко, оно чаще всего развивается у людей старшего возраста. Чтобы предотвратить болезнь или не запустить состояние, рекомендуется время от времени проходить анализ на тромбофилию.

Клиническая картина

Клинические проявления патологии характеризируются плавностью нарастания и длительностью течения, поэтому больные не сразу замечают изменения в состоянии здоровья и не предъявляют никаких жалоб.

Лабораторные показатели могут диагностировать тромбофилию, а развернутая клиническая картина в некоторых случаях проявляется только несколько лет спустя. Яркая симптоматика наблюдается, когда тромб уже образовался.

Степень обтурации просвета сосуда и локализация тромба влияют на выраженность симптомов.

При венозном тромбозе нижних конечностей клинические симптомы проявляются в виде трофических изменений кожных покровов, выраженной отечности нижних конечностей, появлении болей, ощущения тяжести в нижних конечностях.

Мезентеальный тромбоз кишечника возникает при локализации тромба в мезентериальных сосудах и сопровождается такой симптоматикой: послабление стула, рвота, тошнота, кинжальная острая боль.

При тромбировании вен печени развиваются гидроторакс (синдром Бадда-Киари), асцит, отеки передней брюшной стенки и нижних конечностей, неукротимая рвота и интенсивная боль в эпигастральной области.

Тромбозы влияют на состояние сосудистой стенки, повреждая ее и снижая устойчивость, способствуют замедлению кровотока и развитию других нарушений гемодинамики, которые связаны с изменением вязкости и свертываемости.

Тромбофилические состояния во многих случаях связаны с наличием сосудистых заболеваний, таких как атеросклероз, повреждения интимы сосудов, васкулиты токсикогенного, иммунного или инфекционного происхождения. Множественные рецидивирующие тромбоэмболии могут быть обусловлены изменениями свойств самой крови, что дает право говорить о заболевании с названием «гематогенная тромбофилия».

Развитие патологии связано со склонностью организма к развитию тромбозов, обусловленных аномалиями в системах свертывания, нарушением гемостатического потенциала крови.

По основному механизму выделяют заболевания, которые обусловлены: сопряженными тромбогенными сдвигами, дисфункцией тромбоцитов, нарушениями фибринолиза, ингибицией, аномалиями или дефицитом свертывания крови, недостатком основных физиологических антикоагулянтов. Кроме того, еще выделяют развивающиеся в результате лекарственных воздействий или врачебных вмешательств ятрогенные тромбофилии.

Определить врожденный или наследственный характер тромбозов можно, исходя из следующих клинических проявлений: тромбозы в раннем возрасте, случаи тромбоза легочной артерии, брыжейки, нижних конечностей в семейном анамнезе, первый эпизод рецидивирующего венозного тромбоза до 30-тилетнего возраста, тромбозы при беременности на ранних сроках, тромботические осложнения.

Врожденная форма заболевания может иметь разную природу. При диагностике заболевания во внимание принимают генетические маркеры тромбофилии. Первый фактор, который способствует развитию патологии – это генетическая предрасположенность.

В этом случае болезнь может и не проявиться при отсутствии условий, что запускают механизмы ее развития. Второй – мутация генов в период эмбрионального развития. Заметно увеличивается в последнее время концентрация факторов, подталкивающих к мутации генов.

Среди них и те, что вытекают из деятельности человека: радиационное излучение, применение пищевых добавок, лекарственных средств, загрязнение окружающей среды (бытовая химия, различные виды топлива, пестициды), техногенные катастрофы.

Наследственная тромбофилия также может быть обусловлена структурной или геномной мутацией хромосом, передающихся по наследству от предыдущих поколений. Здесь имеет значение состояние гена болезни: рецессивное или доминантное. Во втором случае патология себя проявит при любых условиях.

Не только наследственное, но и приобретенное происхождение может иметь данное заболевание. Пациенту могут поставить диагноз антифосфолипидный синдром (АФС). Именно так в большинстве случаев проявляет себя приобретенная тромбофилия. Что это такое, каковы механизмы его развития и как с ним бороться?

Антифосфолипидный синдром являет собой комплекс симптомов, который сочетает лабораторные данные и клинические признаки.

Болезнь сопровождается неврологическими расстройствами, иммунной тромбоцитопенией, синдромом потери плода, венозными и артериальными тромбозами. Выделяют формы АФС: первичная, вторичная и катастрофическая; серологические варианты: серонегативный и серопозитивный.

Развитие АФС может быть связано с такими патологическими состояниями, как: злокачественные новообразования (рак, лимфопролиферативные заболевания, лейкозы), инфекции (микоплазмоз, ВИЧ, сифилис), асимптоматическая циркуляция АФА, хроническая недостаточность почек, заболевания периферийных артерий и клапанов сердца, заболевания печени, заболевания соединительной ткани и аутоиммунные болезни (болезнь Крона, системный васкулит, СКВ).

Все совокупность причин, ведущих к тромбофилии, относят к первичным и вторичным. Первичная болезнь возникает из-за генетических особенностей родителей, которые передаются ребенку. Такой недуг называют наследственная тромбофилия, он появляется из-за поражения некоторых генов:

• Из-за недостатка протеина С, относимого к наследственному. Это естественный антикоагулянт, разжижающий кровь, и если его синтез в организме нарушен, то неминуемо появляются тромбозы.
• Генетическая недостаточность антитромбина, наряду с протеином С относимого к антикоагулянтам. Развитие дефицита данного фермента, иногда, наблюдается не с рождения, а приобретается позже.
• По причине роста проакцелерина – фактора свертывания.
• Комбинированная тромбофилия, когда выявляются множественные поражения разных генов, ответственных за регуляцию уровня кровяной жидкости и текучести.

Вторичной тромбофилией страдают пациенты, уже имеющие разные патологии, сказывающиеся на работе системы гемостаза, например, отклонения аутоиммунного характера, раковые опухоли, тромбоцитоз и т.д. В этом случае симптомы тромбозов появляются, если первичное заболевание своевременно не лечится на достаточном уровне.

Тромбофилия — что это за болезнь?

Тромбофилия

Что это за болезнь? Важные тонкости. Анализы и лечение, симптомы и диагностика.

30 июля 2018

Узнайте в чем опасность тромбофилии, что предпринимать при ее симптомах, какие сдавать анализы и где проводить диагностику? Лечение тромбофилии при беременности и как следует питаться при этой болезни.

Тромбофилией называют предрасположенность к образованию тромбов, то есть сгустков крови, локализованных в сосудах или полости сердца. Способность крови к свертыванию — это естественный защитный механизм организма. При повреждении стенок сосуда ближайшие тромбоциты меняют свою форму с плоской на шарообразную, прикрепляются друг к другу и закупоривают повреждение.

Такая пробка из тромбоцитов не дает развиться кровотечению и предупреждает попадание в сосуды вредных веществ. Выполнив свою функцию сгусток крови растворяется. Совокупность этих процессов получила название гемостаза — системы организма человека, отвечающие за сохранение жидкого состояния крови, предупреждение и остановку кровотечений и растворения сгустков крови.

Тромбофилия ― нарушение системы гемостаза, при котором увеличивается вероятность появления тромбоза ― заболевания, характеризующегося образованием в кровеносных сосудах сгустков крови, то есть тромбов. Тромбофилия не всегда приводит к тромбозу, но существенно повышает риск его возникновения. Это не болезнь, а патологическое состояние, приводящее к болезни.

— Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Из-за отсутствия симптомов тромбофилия не диагностируется при осмотре врачом.

Но при возникновении тромбозов и подозрении на повышенную склонность организма к их образованию врач назначает ряд исследований, позволяющих выявить тромбофилию и определить причину ее возникновения.

Все виды диагностических мероприятий по выявлению тромбофилии можно подразделить на два класса: аппаратные и лабораторные.

К аппаратным методикам относятся:

• Флебография. Рентгенологическое исследование венозной системы с введением в кровь контрастного вещества. Помогает распознать тромбы, признаки воспаления, опухоли.
• Ультразвуковая допплерография. Неинвазивное исследование кровотока, позволяющее оценить скорость движения крови на разных участках вен.
• Ультразвуковая ангиография. Это комплекс УЗИ, дающий трехмерную картину всех сосудов человека.
• Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Это самые точные методы современной аппаратной диагностики, позволяющие воссоздать трехмерную модель сосудов.

Лабораторные методы исследования — основа диагностики как собственно наличия у пациента тромбофилии, так и причины ее возникновения. Если у врача возникает подозрение на тромбофилию, назначается один из следующих видов анализов:

• Общий анализ крови. Это стандартное исследование помогает выявить повышенное количество эритроцитов и тромбоцитов и оценить отношение объема эритроцитов к общему объему крови.
• D-димер. Это продукт распада фибрина — белка, синтезируемого в печени. Его концентрация показывает активность образования и разрушения тромбов.
• Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Имитация процесса свертывания крови. Показывает эффективность внутреннего свертывания.
• Протромбиновое время (ПТВ). Показатель внешнего пути свертывания крови. Обычно АЧТВ и ПТВ назначаются в комплексе.
• Антитромбин III. Антитромбин III является естественным антикоагулянтом. Его низкий показатель указывает на возможную тромбофилию.
• Фибриноген. Этот белок, растворенный в плазме крови, участвует в процессе свертывания. Высокая концентрация — один из признаков тромбофилии.
• Гомоцистеин. Аминокислота, которая синтезируется из метионина, еще одной аминокислоты, поступающий в организм человека вместе с продуктами животного происхождения: мясом, молоком, яйцами. Высокий уровень говорит о повышенном тромбообразовании.
• Волчаночный антикоагулянт. Обычно показывает наличие аутоиммунных заболеваний. Его наличие также показывает повышенный риск возникновения тромбов.
• Антифосфолипидные антитела. Приводят к разрушению элементов клеточных мембран. Их избыток является индикатором антифосфолипидного синдрома, при котором повышается вероятность возникновения тромбозов.
• Генетические исследования. Выявляют изменения в генах, показывают причину возникновения тромбофилии при ее наследственном характере.

Лечение тромбофилии

Специфической универсальной терапии для лечения тромбофилии не существует. Решение о назначении лечения принимается гематологом с учетом факторов появления тромбофилии и степени риска возникновения тромбозов.

Для профилактики тромбообразования назначаются средства, угнетающие способность тромбоцитов к слипанию. Например, обычный «Аспирин» в малых дозах.

Еще один вариант терапии: применение антикоагулянтов.

Например «Варфарин» в виде таблеток или «Гепарин» для инъекций. Рекомендуется также соблюдать специальную диету.

Многие продукты повышают свертываемость крови. При диагностированной тромбофилии не рекомендуется включать в диету:

• Жирное мясо и сало;
• Копчености;
• Наваристые супы и бульоны;
• Шоколад и конфеты с его высоким содержанием;
• Молоко, сливочное масло и сыр;
• Бобовые, в том числе арахис;
• Кофе;
• Консервы;
• Полуфабрикаты;
• Газированные напитки;
• Острые и жирные блюда.

Продукты, понижающие свертываемость, которые можно включить в ежедневный рацион:

• Свежая рыба и морепродукты;
• Нежирное мясо: кролик, индейка, куриная грудка;
• Свежие овощи и фрукты;
• Злаковые каши;
• Цельнозерновой хлеб;
• Сухофрукты;
• Калина, брусника, клюква и морсы на их основе.

Тромбоз плацентарных сосудов является одной из причин отслойки плаценты, массированного кровотечения, замершей беременности, выкидыша или преждевременных родов. Но тромбофилия не является абсолютным препятствием к вынашиванию здорового плода.

Патологию гемостаза важно вовремя диагностировать и соблюдать клинические рекомендации врача. В этом случае вероятность неблагоприятного исхода ничтожно мала. Беременность ― серьезный стресс для организма женщины.

В это время в организме будущей матери происходит масса изменений, некоторые из которых оказывают влияние на свертываемость крови. Это нормальные процессы, направленные на сохранение здоровья матери и ребенка.

У беременных женщин с диагностированной тромбофилией риск образования тромбоза плацентарных сосудов повышается в 6 раз. Если тромб возникнет в сосуде, ведущем к плаценте, ребенок перестает получать достаточное количество кислорода, что вызывает гипоксию.

Наследственная тромбофилия оказывает существенное влияние на здоровье новорожденного ребенка.

Исследования показывают, что более 80% детей с диагностированной наследственной тромбофилией страдают перинатальным гипоксическим поражением мозга, церебральной ишемией I степени. У 70% обнаруживается синдром мышечной дистонии.

Церебральная возбудимость новорожденного и синдром ликвородинамических нарушений выявляются в 15% случаев.

Даже если никаких болезней и симптомов не обнаружено, ребенок родителей с диагностированной генетической тромбофилией нуждается в постоянном медицинском наблюдении.

Симптомы

При тромбофилии наблюдается постепенное нарастание признаков, так как процесс тромбообразования идет не быстро и занимает некоторое время, даже при существовании серьезных причин. Ранняя стадия проявляется еле заметными симптомами, не вызывающими подозрений.

Конкретная симптоматика зависит от локализации тромбового отложения, степени перекрытия кровотока, наличия соматических болезней.

Если дело касается рук или ног, тромбофилия проявляется такими симптомами, как боли и отек в зоне образования тромба. При поражении нижних конечностей, позже часто проявляется такое осложнения как тромбоэмболия легочной артерии, способная привести к мгновенной смерти или сердечной недостаточности.

Если очаг недуга находится в легких, то обнаруживаются следующие симптомы:

• Грудную клетку как бы распирает;
• Болезненные ощущения внутри грудины;
• Одышка и сложности с дыханием при повседневных нагрузках и в состоянии покоя;

Если лечение не проводится и патологический процесс сохраняется, тромбофилия осложняется некрозом окружающих тканей, гангренозными явлениями при поражении на руках и ногах, геморрагической пурпурой.

Тромбофилией называют заболевание, при котором увеличивается риск развития тромбоза и его последующих рецидивов. Они могут иметь разную локализацию. Частое формирование у человека сгустков крови в просветах сосудов связано с врождёнными или приобретёнными патологиями клеток крови. Тромбофилия имеет несколько разновидностей, но не отличается характерной симптоматикой и требует грамотного подхода к лечению. Согласно международной классификации болезней, тромбофилию включают в группу нарушений свёртываемости крови и присуждают код по МКБ 10 D68.

Тромбофилия лечится комплексно: медикаменты и народные средства.

Тромбофилия при беременности

В начале статьи мы указали, что наряду с генетическими и наследственными причинами, тромбофилию характеризует также появление у беременных женщин, особенно на поздних сроках вынашивания. Тромбоз при беременности вызывают следующие факторы:

1. Излишняя нагрузка на женский организм по обеспечению, наряду с естественным, еще и плацентарного обращения крови, необходимого для развития плода;
2. Так заложено природой, что в период беременности показатель свертываемости у женщины возрастает. Таким способом организм избегает риска возможной потери крови при кровотечении.

При обнаружении у беременной первых признаков и симптомов тромбофилии, женщине нужно встать на учет и получить необходимое лечение, иначе высока вероятность выкидыша или нарушений во внутриутробном развитии эмбриона.

При тромбофилии наблюдается сгущение крови, что ведет к образованию тромба в сосудах. Причины болезни это генетические отклонения, состояне беременности, малоподвижность и т.д. Основа лечения это прием препаратов, улучшающих текучесть крови и нормализующих ее другие физические свойства.

Тромбофилия это болезнь, при которой нарушается гемостаз, что ведет к повышенному риску тромбов. Заболевание часто обостряется при беременности, также его причинами служат генетические факторы, проявляющиеся из-за плохой наследственности.

Гемостаз это система в организме человека, отвечающая за поддержание нужной текучести крови. Провоцирующие факторы, сгущающие кровь, это сильное эмоциональное или физическое перенапряжение, последствия полученных травм, хирургическое вмешательство, период вынашивания ребенка женщиной.

Почти все из указанных осложнений ведут к тяжелым последствиям и нередко заканчиваются смертью, поэтому пациентам, находящимся в зоне риска из-за генетических отклонений, а также беременным женщинам, следует внимательно относится к тромбофилии и ее первым проявлениям. При ранних симптомах следует обращаться в поликлинику для проведения анализа крови, и принятия необходимых мер лечения.

Заболеваемость тромбофилией достаточно высока, почти каждый четвертый взрослый человек страдает от ее проявлений разной степени. Современные люди нередко малоподвижны. Это, наряду с плохой генетикой, ведет к повышенному риску тромбозов.

Код по МКБ-10

Тромбофилия относится к «Другим нарушениям свертываемости крови» и по международной классификации болезней (МКБ-10) имеет класс D.68, унетри которого есть подоразделение D.68.0 — D.68.3.

Виды тромбофилии

Существуют несколько разновидностей заболевания. В зависимости от принадлежности к конкретной классификации, тромбофилия имеет некоторые особенности симптомов и подходов к лечению.

• Сосудистой называют тромбофилию, формирующуюся из-за первичных заболеваний, ведущих к поражению вен и капилляров, что встречается при атеросклерозе сосудов мозга или нижних конечностей и васкулите.
• Гематогенной именуют патологию, образующуюся из-за неправильного функционирования системы свертывания. Это самый опасная разновидность, так как физические свойства крови при ней значительное меняются – она становится вязкой и нетекучей. Без должного лечения по разжижению гематогенный тип ведет к быстрому появлению сгустком в венах и артериях, что является отправной точкой для ишемического инсульта и инфаркта.
• Гиподинамическая тромбофилия возникает из-за того, что сосуды разных размеров утрачивают способность к нормальному сокращению.

Симптомы

О патологиях крови люди, далекие от медицины, знают немного. На слуху различные онкозаболевания и «царская» болезнь – гемофилия. Впрочем, этим списком патологии крови не ограничиваются. Более того, многие могут прожить жизнь, не догадываясь о том, что они в группе риска.

Тромбофилия – это не болезнь, не диагноз, а состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к образованию тромбов. Собственно, тромбоз является следствием тромбофилии. И это уже заболевание, а не предрасположенность.

В ходе многовековой эволюции у живых организмов, и в том числе человека, появилась уникальная защитная особенность – самопроизвольная остановка кровотечения (гемостаз). Благодаря ей живое существо защищено от фатальной кровопотери при небольших и средней тяжести ранениях. И это заслуга свертывающей системы крови.

В норме активность свертывающей системы уравновешивается деятельностью противосвертывающей. Однако когда такое динамическое равновесие смещается, наступают нарушения в системе гемостаза. Одним из них и является тромбофилия.

Это патологическое состояние может быть врожденным или приобретенным. Наследственная тромбофилия развивается из-за мутаций в генах, отвечающих за синтез факторов свертывания или их антагонистов. Приобретенная форма связана с особенностями образа жизни и состояния здоровья:

• онкопатологии;
• диабет;
• ожирение;
• беременность;
• послеродовое и послеоперационное состояние;
• обезвоживание;
• аутоиммунные патологии;
• пороки сердца;
• прием некоторых медикаментов (оральные контрацептивы, глюкокортикоиды, эстрогены);
• длительная катетеризация вен.

Чаще всего генетическая тромбофилия и вышеперечисленные факторы риска накладываются друг на друга и запускают тромбоз. Впрочем, в отсутствие провоцирующих особенностей усиленного тромбообразования даже у лиц с наследственной предрасположенностью может и не быть.

Тромбофилия часто бессимптомна — проявления ее связаны с развившимся тромбозом и определяются его локализацией. Обычно поражаются глубокие вены нижних конечностей. При этом наблюдаются отеки, усталость ног, чувство распирания, синюшность или покраснение кожных покровов.

Тромбы чаще образуются в венах. Помимо сосудистого русла нижних конечностей и легочной артерии, могут поражаться мезентеральные вены, портальная, печеночная, почечная, редко вены верхних конечностей и головного мозга.

Тромбофилия фото

Если у ближайших кровных родственников в молодом возрасте диагностировали тромбоз и его рецидивы, либо у пациента на фоне заместительной гормональной терапии или приема оральных контрацептивов развилась такая патология, есть смысл исключить наследственную тромбофилию, выполнив генетический анализ. Его проводят методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Такой способ дает возможность обнаружить изменения в генах, контролирующих процесс гемостаза, и сделать заключение о наличии или отсутствии наследственной тромбофилии.

Генетическая предрасположенность к повышенной свертываемости крови связана с доминантными мутациями. Как известно, в организме каждого человека все гены присутствуют в двойном количестве. Если хотя бы одна копия поражена доминантной мутацией (гетерозиготная форма), патологическое состояние проявится.

При наследственной тромбофилии мутации могут затрагивать две группы генов:

• отвечающие за активность факторов свертывания;
• кодирующие синтез антикоагулянтов.

В первом случае изменения вызывают чрезмерную активность свертывающих соединений: фактора Лейдена V и протромбина (фактор II). Эти мутации проявляются уже в молодом возрасте. У женщин с ними связана привычная невынашиваемость беременности.

Если повреждены гены синтеза антикоагулянтов, отмечается снижение их концентрации. Наследственная тромбофилия связана с недостатком протеинов C и S, антитромбина III. У гомозиготных новорожденных (имеющих 2 дефектных гена) отмечается высокая смертность 90-100%. Гетерозиготные малыши страдают от молниеносной пурпуры, сопровождающейся изъязвлением кожи и появлением на ней зон некроза.

Патологическая склонность к образованию тромбов отмечается при врожденной гипергомоцистеинемии, дисфибриногенемии, нарушениях процесса фибринолиза (разрушения тромбов).

Очень часто тромбоз развивается на фоне повышенных нагрузок, приходящихся на организм. Такой своего рода стрессовой ситуацией является и беременность. Это состояние в жизни женщины сопровождается колоссальной перестройкой в функционировании всех органов и систем. В том числе происходят изменения и состава крови.

Компенсаторно, чтобы защитить будущую маму от лишней кровопотери при родах, организм увеличивает концентрацию факторов свертывания. Это состояние повышает риск тромбоза плацентарных сосудов у женщин с наследственной тромбофилией в 6 раз, и может привести к таким последствиям, как выкидыш или замершая беременность.

Наиболее опасным является срок 10 недель. Если этот рубеж удалось преодолеть благополучно, следует помнить о том, что в 3 триместре беременности опасность развития тромбоза повысится снова.

При этом могут наступить преждевременные роды или отслойка плаценты с массированным кровотечением, угрожающим жизни матери и плода. У малышей во внутриутробном периоде отмечаются признаки задержки развития и фетоплацентарной недостаточности.

Впрочем, родить здорового ребенка с диагностированной тромбофилией возможно. Женщинам, имеющим такую наследственную предрасположенность, следует ответственно подойти к планированию беременности.

Это дорогостоящая, комплексная процедура диагностики и показана она не всем, но если врач предлагает ее выполнить, отказываться не стоит. Тромбофилия, контролируемая медикаментозно, дает возможность выносить и родить крепкого малыша без отклонений в развитии.

Тромбофилия — что это такое? Тромбофилия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Для начала обратитесь к флебологу, который проведёт внешний осмотр, направит на аппаратное и лабораторное обследование. Специалист собирает анамнез, изучает историю болезни самого пациента и наличие фактов тромбообразования у родственников. В рамках опроса и визуального осмотра удаётся собрать базовую информацию о текущем состоянии больного.

Анализы на генетические маркеры назначают в тех случаях, когда у пациентов диагностируют:

• инсульты;
• инфаркты;
• варикозные расширения вен;
• тромбоэмболитические заболевания в молодом возрасте;
• сердечно-сосудистые болезни у ближайших родственников;
• нарушения течения беременности;
• проблемы с избыточным весом и пр.

Высокую результативность диагностики дают инструментальные методы обследования. С их помощью удаётся узнать, в каком текущем состоянии находятся вены, клапаны, просветы сосудов, какие количество тромботической массы образовалось в них и насколько высока вероятность отрыва или полного перекрытия просвета.

Инструментальную диагностику осуществляют с помощью:

• ультразвуковой допплерографии;
• ультразвуковой ангиографии;
• флебосцинтиграфии;
• флебографии;
• спиральной компьютерной томографии;
• МРТ и пр.

После завершения всех диагностических мероприятий врач поставит окончательный диагноз и сможет рассказать, с чем столкнулся пациент и как лечить сложившуюся проблему.

Главный анализ на тромбофилию это забор крови и ее проверка на свертываемость. Для уточнения диагноза и местоположения очагов тромба проводят:

• Ультразвуковую проверку сосудов и артерий;
• Контрастную атериографию, позволяющую наглядно оценить насколько проходим сосуд;
• Венографию;
• Рентгенологическое обследование;
• Генетические анализы;

Профилактика

Профилактические меры против тромбофилии особенно важны всем, кто находится в группе риска. Это прежде всего женщины в период беременности и те, у кого кто-либо из родственников страдает от тромбозов и их последствий, а значит имеется генетическая предрасположенность и сильный наследственный фактор.

• Важно следить за ранней симптоматикой формирования тромба и не пропускать ее;
• Питаться здоровой пищей и избегать гиподинамии;
• Отказ от вредных привычек – курения и алкоголя;
• Надо нормировать физические нагрузки, не допуская их критических величин;
• Применение прописанных эластичных бинтов и особого белья;
• Периодическая проверка соответствия артериального давления норме;
• Людям с предрасположенностью, спортивную активность следует смещать в сторону двигательной, избегая силовых перегрузок.
• Беременным рекомендовано уже на раннем сроке сдать анализы на тромбофилию.

Содержание

В 1884 году выдающийся немецкий врач и физиолог Рудольф Вирхов первым предположил, что тромбоз является следствием хотя бы одного из трех базовых факторов, либо их сочетания:

• стаз крови в венах нижних конечностей,
• повышенная способность крови к тромбообразованию (тромбофилия) и
• повреждение стенки сосудов.

Таким образом, тромбофилия была признана важным фактором развития тромбоза.

Состояние тромбофилии объединяет все наследственные и приобретенные нарушения гемостаза, которым свойственна предрасположенность к раннему появлению и рецидивированию тромбозов, тромбоэмболий, ишемий и инфарктов органов [3] . Данное состояние может быть унаследовано или связано с заболеванием (напр.

Вот наиболее часто встречающиеся врожденные нарушения гемостаза, обусловливающие склонность к тромбозу:

• Антифосфолипидный синдром
• Дефицит антитромбина
• Дефицит протеина C
• Дефицит протеина S
• Фактор V Лейден G1691A
• Мутация гена протромбина G20210A
• Гипергомоцистеинемия
• МТГФР 677T

Сопутствующие факторы риска, приводящие к тромбофилии: хирургические манипуляции в области крупных венозных магистралей (операции на тазобедренном суставе, органах малого таза), другие фоновые виды патологии и состояния, предрасполагающие к тромбозу вен (злокачественные опухоли, ожирение, сахарный диабет, сердечная недостаточность и т.д.).

Состояние беременности и послеродовой период также сопровождаются гиперкоагуляцией, связанной с увеличенными уровнями прокоагулянтных факторов (повышены уровни фибриногена, факторов V и VIII) и уменьшенной антикоагулянтной активностью (снижен уровень протеина S и повышена резистентность активации протеина C) [4] .

Понятие «состояние тромботической готовности» объединяет лабораторно выявляемую гиперкоагуляцию по так называемым «глобальным» тестам коагулограммы (тест генерации тромбина, тест тромбодинамики, тромбоэластография), увеличение содержания в крови маркеров активации гемостаза, подавление антикоагулянтной и фибринолитической активности и ряд клинических признаков предтромботического состояния [5] .

---